随着甲狀腺彩超查體(tǐ)的普及，甲狀腺癌的發病率大幅度增加，絕大多數甲狀腺癌都是分(fēn)化(huà)較好(hǎo)(hǎo)的乳頭狀癌和濾泡狀腺癌，這(zhè)兩種癌預後都非常好(hǎo)(hǎo)，帶瘤生(shēng)存達多年以上(shàng)，因此被人(rén)稱為(wèi)“懶癌”。

   關(guān)于甲狀腺癌的手術治療，有學者提出對于分(fēn)化(huà)良好(hǎo)(hǎo)的微小癌可以不用手術，随訪觀察，但(dàn)是即便這(zhè)分(fēn)化(huà)良好(hǎo)(hǎo)的甲狀腺癌懶到極緻，可能(néng)終生(shēng)無進展，依然有一(yī)小部分(fēn)的病人(rén)會出現(xiàn)肺、骨、腦等遠(yuǎn)處轉移，所以多數兩腺外科醫(yī)生(shēng)建議(yì)對于分(fēn)化(huà)良好(hǎo)(hǎo)的甲狀腺癌選擇手術治療，因為(wèi)你永遠(yuǎn)不知道那小部分(fēn)人(rén)是誰。

上(shàng)周五，門診一(yī)名女(nǚ)性患者來(lái)診，查體(tǐ)彩超發現(xiàn)甲狀腺結節

如(rú)下(xià)圖

  放(fàng)大圖像​

  選個(gè)參照物對比一(yī)下(xià)    

  綠(lǜ)豆的一(yī)半＝2~3毫米​

  穿刺圖像

  放(fàng)大圖像

  穿刺結果

  基因檢測結果

          BRAF基因突變檢測在甲狀腺腫瘤診斷和治療中的指導意義如(rú)下(xià)

        1.輔助診斷：

   細針穿刺細胞學檢查(FNA)是目前術前評估甲狀腺結節病變性質的常用手段，然而有15%-30%甲狀腺結節FNA檢查後然無法明确診斷。BRAF基因突變是甲狀腺乳頭狀癌(PTC)發生(shēng)的早期事(shì)件，BRAF V600E突變存在于40%-60%的PTC中，但(dàn)在甲狀腺濾泡狀癌（FTC）及甲狀腺良性結節極少見。

       2.預後判斷：

       PTC是一(yī)類在分(fēn)子(zǐ)水平上(shàng)具有高度異質性的疾病，BRAF基因突變是PTC的獨立不良預後因素。V600E突變與PTC腫瘤1徑較大、臨床分(fēn)期較晚、多發淋巴結轉移、甲狀腺外浸潤遠(yuǎn)處轉移和易複發密切相關(guān)；V600E突變也(yě)與早期或微小癌的高侵襲性存在關(guān)聯；

   3.指導治療：

   對于放(fàng)射碘131抵抗、局部複發或轉移的攜帶BRAF V600E突變PTC患者，可能(néng)适用針對V600E突變的靶向藥物（如(rú)索拉非尼、威羅菲尼等）治療。

 因此，BRAF基因檢測能(néng)明顯提高甲狀腺FNA檢查的準确性和靈敏度。可判斷預後，指導靶向藥物治療。